Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, связанное с дефектом фермента печени, который отвечает за обработку билирубина. Билирубин - это желтый пигмент, который образуется при распаде эритроцитов (красных кровяных тел). Нормально билирубин связывается с глюкуроновой кислотой в печени и выводится из организма с желчью и мочой. При синдроме Жильбера этот процесс нарушается, и часть билирубина остается в крови в нерастворимой форме. Это приводит к периодическому появлению желтухи - окрашиванию кожи и белков глаз в желтый цвет.

Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не влияет на структуру и функцию печени. Он не требует специального лечения, а лишь соблюдения режима питания и избегания факторов, которые могут спровоцировать повышение билирубина. Такие факторы включают инфекции, стресс, голодание, обезвоживание, алкоголь, некоторые лекарства и травы. При сильной желтухе могут быть назначены препараты, стимулирующие работу печени и вывод билирубина.

Диагностика синдрома Жильбера основывается на анализе крови, который показывает повышение уровня непрямого (свободного) билирубина при нормальных показателях других фракций билирубина и печеночных ферментов. Также проводятся генетические тесты, которые выявляют мутацию гена, ответственного за синтез фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития синдрома необходимо получить дефектный ген от обоих родителей.

Синдром Жильбера не влияет на продолжительность и качество жизни больных. Он не требует особого медицинского контроля и лечения. Однако необходимо знать о наличии этого заболевания и информировать об этом своего врача при назначении лекарств или операции. Также рекомендуется избегать факторов риска, которые могут усугубить желтуху.